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特发性震颤（Essential Tremor，ET）是一种常见的运动障碍性疾病，以手部、头部或其他身体部位的不自主震颤为主要表现。作为一种慢性、良性且具有进展性的神经系统疾病，其发病机制复杂，涉及遗传、神经递质失衡、年龄增长及环境因素等多重因素。尽管特发性震颤通常不会危及生命，但长期震颤可能显著影响患者的日常生活质量，甚至引发心理障碍。

一、症状表现与疾病特征
特发性震颤的核心症状为肢体远端的姿势性或动作性震颤，震颤频率通常在4-12赫兹之间。典型表现为手部震颤，初期可能仅在精细动作（如写字、拿筷子）时显现，随着病情进展，震颤幅度逐渐增大，甚至在静止状态下仍可感知。头部摆动、声音颤抖及下肢震颤也是常见表现，部分患者在接近目标物体时（如端水杯）会出现意向性震颤，导致动作困难。

震颤的波动性特征显著，受情绪、疲劳、饥饿等因素影响。例如，约42%-75%的患者在饮酒后震颤会暂时减轻，但次日症状可能加重。此外，疾病进展常伴随姿势不稳、平衡感丧失，增加跌倒风险。

二、病因与发病机制
特发性震颤的病因尚未完全明确，但多项研究揭示了其多因素致病机制：

遗传因素：约60%的患者有家族史，呈现常染色体显性遗传特征。特定基因突变可能干扰神经信号传导，导致震颤发生。
年龄因素：中老年人群发病率显著升高，与神经递质平衡变化、激素水平波动及神经系统退行性变相关。
环境因素：长期暴露于重金属、有机溶剂等有害物质，或头部外伤、感染，可能诱发或加重震颤。
生活方式：精神压力、睡眠不足、缺乏运动及饮食不均衡等，可能通过影响神经系统功能，间接导致震颤。
从神经生物学角度看，丘脑腹中间核（VIM）的异常放电、小脑-橄榄核环路震荡及神经递质失衡（如多巴胺、γ-氨基丁酸）被认为与震颤发生密切相关。

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