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多系统萎缩是一种罕见的神经退行性疾病,主要攻击自主神经系统、小脑和运动调节系统。它像同时得了帕金森+渐冻症,平均生存期仅6-10年。最棘手的是,约70%的患者初期被误诊,平均延误治疗2年以上。虽然目前无法根治,但早期干预能显著延缓病情,提高生活质量。与帕金森不同,MSA对左旋多巴类药物反应差,这是重要鉴别点。
自主神经功能障碍是常见的表现之一,患者会出现尿失禁、尿频、尿急、体位性低血压等症状。体位性低血压尤其常见,患者在突然改变体位时,比如从卧位变为站立位,血压会明显下降,伴有头晕、眼黑、心慌等不适,严重时甚至会晕厥。
帕金森综合征也是多系统萎缩的重要症状,患者会有运动迟缓、肌强直、震颤等表现。运动迟缓会让患者的动作变得缓慢、笨拙,系鞋带、扣纽扣等精细动作都难以完成;肌强直则会让肌肉变得僵硬,活动时阻力增大;震颤多为静止性震颤,在安静状态下肢体不自主地抖动。小脑性共济失调同样不容忽视,患者会出现行走不稳、步态蹒跚,如同醉酒般,肢体的协调性也会变差,进行指鼻试验、跟膝胫试验等动作时,准确性和稳定性明显下降,还可能伴有言语含糊不清、眼球震颤等症状。此外,患者还可能出现锥体束征,表现为肢体无力、腱反射亢进、病理反射阳性等。多系统萎缩的发病年龄多在中年或老年前期(32—74岁),其中90%在40—64岁,明显早于特发性帕金森病,病程一般为3—9年。目前,其发病机制尚不明确,但在神经胶质细胞,特别是少突胶质细胞等胞浆内发现了包涵体,免疫组化研究发现这些包涵体内含有免疫活性的细胞周期依赖性激酶、有丝分裂原活化蛋白激活酶等。在脑干、脊髓、小脑、下橄榄核等处都发现α-突触核蛋白表达,提示在本病发病中起重要作用。