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特发性震颤属于椎体外系疾病，其核心特征为姿势性或动作性震颤，主要累及上肢、头部、下颌甚至声带，频率多在4-12赫兹之间。尽管名称中包含“良性”，但患者常因震颤导致精细动作困难，如进食、书写、穿衣等，严重影响生活质量。更值得警惕的是，约60%的病例具有家族遗传性，呈现常染色体显性遗传模式，提示基因突变可能是其发病核心机制之一。

二、发病机制：多因素交织的谜团
遗传易感性
家族研究显示，若父母一方患病，子女患病风险增加3-5倍。目前已发现多个与ET相关的基因位点，如LINGO1、FUS等，但具体致病机制仍需进一步探索。
神经递质失衡
丘脑腹中间核（VIM）的异常节律性放电被视为震颤的“中枢起搏器”。此外，γ-氨基丁酸（GABA）能神经元功能减退、小脑-丘脑-皮质环路功能异常等，均与震颤的发生密切相关。
环境与生活方式
长期暴露于重金属（如铅、汞）、有机溶剂或头部外伤史可能增加患病风险。同时，精神压力、睡眠不足、过度疲劳等可诱发或加重震颤。
三、临床特征：波动性震颤的“触发器”
震颤特点
姿势性震颤：维持特定姿势时（如持筷、端杯）震颤加重。
动作性震颤：进行目标导向动作时（如指鼻试验）震颤更明显。
意向性震颤：接近目标时震颤幅度增大，严重影响精细操作。
诱发因素
情绪激动、紧张焦虑、饥饿疲劳、寒冷刺激或饮酒后（短暂缓解但次日加重）均可能触发或加剧震颤。
伴随症状
约30%的患者合并焦虑、抑郁等情绪障碍，晚期可能出现发音困难、步态不稳甚至认知功能下降。

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